biotech 染色体微阵列分析CMA

宣城染色体微阵列分析CMA

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格2000-3500元
schedule出报告10-15个工作日
science样本外周血
location_on查看宣城机构 phone4008381255

info宣城染色体微阵列分析CMA介绍

染色体微阵列分析是一项基于全基因组高通量扫描的分子细胞遗传学检测技术，采用高度特异性的短串联重复序列分型检测方法。该检测通过对受检者外周血样本的基因组DNA进行系统性分析，能够精准识别染色体亚显微结构变异，包括非整倍体、微缺失/微重复综合征等，其分辨率较传统核型分析提升百倍以上。检测过程严格遵循国际标准化操作流程，在专业的临床基因检测实验室内完成。本检测不依赖细胞培养，直接对DNA进行分析，避免了培养失败的风险。分析结果由具备临床遗传学资质的医师进行专业解读，并提供明确的临床意义说明。该技术已被国内外权威指南推荐为产前及儿童遗传病诊断的一线检测方法，为临床决策提供关键依据。

star检测特点与优势

check_circle 高分辨率检测：可检测低至50-100 kb水平的染色体拷贝数变异，远高于传统核型分析的5-10 Mb分辨率。
check_circle 全基因组覆盖：无需预设目标，一次性对全基因组23对染色体进行系统性扫描，无检测盲区。
check_circle 高准确性与特异性：采用经过优化的STR分型技术，对DNA进行直接分析，结果稳定可靠，特异性强。
check_circle 临床指向明确：检测报告重点分析与已知致病性微缺失/微重复综合征相关的区域，并提供明确的临床表型关联与遗传咨询建议。
check_circle 流程标准化：从样本采集、DNA提取、实验操作到生物信息学分析，均遵循严格的标准化操作程序和质量控制体系。

timeline检测流程

1
phone_in_talk

临床咨询与知情同意

由临床医师或遗传咨询师评估检测必要性，充分告知检测内容、意义及局限性，签署知情同意书。

2
colorize

样本采集与寄送

在医疗机构无菌条件下采集外周静脉血2-3mL于专用EDTA抗凝采血管中，冷链运输至检测实验室。

3
science

实验室检测与数据分析

实验室接收样本后，进行DNA提取、质控、STR分型检测、数据获取，并由生物信息学团队进行拷贝数变异分析和临床意义解读。

4
description

报告审核与发放

检测结果经双重审核后，生成中英文对照的正式检测报告，通过安全渠道发放，并提供后续的遗传咨询服务。

business宣城染色体微阵列分析CMA机构推荐

宣城地区共1家机构可提供染色体微阵列分析CMA服务，以下为推荐机构：

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule10-15个工作日 payments2000-3500元
查看详情

help_outline宣城染色体微阵列分析CMA常见问题

CMA检测与传统的染色体核型分析有何主要区别？

染色体核型分析在显微镜下观察染色体形态，主要识别大于5-10 Mb的结构异常和数目异常。CMA是一项分子遗传学检测，能发现核型分析无法识别的、更微小的亚显微结构变异（通常为50 kb - 5 Mb），如微缺失/微重复综合征，是目前诊断这类疾病的金标准。两者互为补充。

STR分型检测方法在CMA中有什么优势？

STR（短串联重复序列）是遍布基因组的高多态性标记。基于STR分型的CMA技术，通过分析这些位点的信号强度变化来推断拷贝数，具有技术成熟、稳定性高、成本相对可控的优势。它在检测非整倍体和部分性非整倍体（如嵌合体）方面灵敏度高，尤其适用于产前诊断等对准确性要求极高的场景。

检测报告中的“临床意义未明变异”是什么意思？

这是指检测到的染色体拷贝数变异，其致病性在目前的医学认知和数据库中尚无明确界定。这可能是新发现的、罕见的良性多态性，也可能是尚未被充分研究的潜在致病性变异。实验室会提供该变异的详细信息，并建议结合患者临床表型、家族史进行综合判断，或在未来医学进展后重新评估。遗传咨询在此环节至关重要。