宣城地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测是运用STR（短串联重复序列）分型技术，对α-和β-珠蛋白基因簇内及邻近的特异性短串联重复序列进行扩增与测序分析，通过识别其多态性标记来推断个体是否携带地中海贫血相关基因突变的一种分子遗传学检测方法。该技术原理在于，特定STR位点的等位基因频率与地中海贫血致病性基因突变存在连锁不平衡关系，通过分析这些遗传标记，可高效、间接地筛查出高风险基因型。本检测需采集2mL外周静脉血，利用自动化分析平台，在5-7个工作日内可完成从样本处理、DNA提取、多重PCR扩增、毛细管电泳片段分析到数据解读与报告生成的全流程。其报告将明确提示被检者是否携带地中海贫血相关基因突变的遗传风险，为临床诊断、遗传咨询及婚育指导提供关键的分子生物学依据。相较于直接测序法，STR分型检测在大规模人群筛查中具有通量高、成本相对较低的优势。