宣城遗传性耳聋基因检测

遗传性耳聋基因检测是一项基于STR分型技术的专业分子诊断服务，通过对特定遗传标记的分析，评估个体携带常见遗传性耳聋相关基因突变的风险。本检测采用国际认可的STR（短串联重复序列）分型方法，通过检测特定染色体区域中STR位点的重复次数变异，判断GJB2、SLC26A4等常见致聋基因是否存在大片段缺失或重复等结构性异常。该技术具有高度的特异性和可重复性，特别适用于检测已知热点突变区域的结构变异。检测覆盖我国人群中最常见的遗传性耳聋相关基因位点，包括先天性耳聋和迟发性耳聋的主要致病基因。结果可为临床提供重要的遗传咨询依据，帮助识别高风险个体，实现早期干预和家族遗传风险评估。本检测在标准的分子遗传学实验室环境下进行，确保分析过程的规范性和结果准确性。