宣城微卫星不稳定MSI检测

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格1500-2500元
schedule出报告7-10个工作日
science样本组织

info宣城微卫星不稳定MSI检测介绍

微卫星不稳定性(MSI)检测是一项基于组织样本的基因检测,主要通过对特定的短串联重复序列(STR)位点进行高分辨率分型,评估肿瘤基因组中错配修复(MMR)系统的功能状态。在肿瘤发生过程中,MMR系统功能缺陷可导致DNA复制错误累积,表现为MSI-H(高度不稳定)状态。本检测严格遵循《NCCN肿瘤学临床实践指南》及中国相关诊疗规范的技术要求,采用国际公认的2B3D金标准Panel(BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250)进行检测,并对检测流程进行严格质控,确保结果准确可靠。检测结果为临床提供关键分子病理信息,是指导结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤患者进行精准免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)和预后评估的核心依据,同时也用于林奇综合征的辅助筛查。本检测在专业实验室环境下完成,确保分析的专业性与解读的临床相关性。

star检测特点与优势

check_circle 技术标准化:严格采用国际共识的“2B3D”五位点金标准Panel进行STR分型,结果判读标准明确,与主流指南保持一致。
check_circle 临床价值明确:检测结果是指导PD-1/PD-L1抑制剂等免疫疗法应用的关键分子标志物,直接影响治疗策略选择。
check_circle 质控体系严谨:从样本处理、DNA提取、PCR扩增到片段分析,全过程设置内部对照与质控点,确保检测稳定性和重复性。
check_circle 报告专业解读:检测报告不仅提供MSI状态(MSS/MSI-L/MSI-H),更结合检测位点的具体数据,并由专业人员提供清晰的临床意义说明。
check_circle 样本要求清晰:明确规定需使用经病理确诊的肿瘤组织蜡块或新鲜组织,确保检测靶点为肿瘤细胞基因组,避免假阴性结果。

timeline检测流程

1
phone_in_talk

临床咨询与申请

由临床医生根据患者病情进行评估与申请,签署知情同意书。

2
colorize

样本制备与寄送

由病理科医生从存档蜡块中精准切取含足够肿瘤细胞(建议肿瘤细胞比例>20%)的组织切片,或采集新鲜组织,按要求保存并寄送至检测实验室。

3
science

实验室检测与生物信息学分析

实验室接收样本后,进行DNA提取、定量,对5个STR位点进行PCR扩增与毛细管电泳分型,通过比对肿瘤组织与正常组织的等位基因图谱,计算MSI状态。

4
description

报告生成与审核发放

生成详细检测报告,经二级审核(实验与生信分析审核、报告解读与临床审核)后,于7-10个工作日内向申请医生发放正式报告。

business宣城微卫星不稳定MSI检测机构推荐

宣城地区共1家机构可提供微卫星不稳定MSI检测服务,以下为推荐机构:

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule7-10个工作日 payments1500-2500元

help_outline宣城微卫星不稳定MSI检测常见问题

MSI检测与MMR蛋白免疫组化检测有何不同?

MSI检测(本产品)与MMR蛋白免疫组化(IHC)是评估错配修复功能的两种常用方法,可互为补充。MSI检测在DNA水平直接反映功能结果,是判断MSI-H的金标准;IHC则在蛋白水平检测四种MMR蛋白(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)的表达缺失。两者一致性高,但存在少数不一致情况。临床常联合使用或根据具体情况选择,以确保检测的准确性。

为什么必须使用肿瘤组织样本,血液样本可以吗?

原则上不可行。MSI是肿瘤细胞的体细胞突变特征,需要通过对比肿瘤组织与患者自身正常组织的DNA序列来判定。使用血液(白细胞)仅能代表胚系基因组,无法检测出仅存在于肿瘤组织中的MSI状态。因此,规范的检测必须使用经病理评估的肿瘤组织样本及其配对的正常组织(通常为癌旁正常组织或血液)作为对照。

检测结果为MSI-H有何临床意义?

MSI-H状态具有重要临床意义:1. 治疗指导:MSI-H是多种实体瘤(如结直肠癌、子宫内膜癌)从PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗中显著获益的强预测标志物,可能无需考虑PD-L1表达水平。2. 预后评估:在结直肠癌中,MSI-H患者预后通常优于MSS患者,且对某些传统化疗药物(如5-FU)的敏感性可能不同。3. 遗传风险提示:可能提示林奇综合征,建议进一步进行胚系基因检测及家系管理。具体治疗方案需由主治医生结合患者全面情况制定。