info宣城产前CNV-seq（含STR）介绍
产前CNV-seq（含STR）检测是一项基于新一代测序技术（NGS）与荧光PCR毛细管电泳技术相结合的综合性产前遗传学检测。该检测通过高通量测序对胎儿样本（如羊水细胞）中的DNA进行全基因组水平扫描，能够系统地检测染色体非整倍体、大片段缺失/重复（即拷贝数变异，CNV）等基因组不平衡异常。通过整合短串联重复序列（STR）分析，可进一步进行母血DNA污染鉴定，确保胎儿遗传物质分析的纯净性与结果的高度准确性。本检测采用标准化的实验室流程与严格的生物信息学分析体系，具有高分辨率、高灵敏度与高特异性，报告周期为7个工作日，为临床产前诊断提供了一份精准、可靠的分子遗传学证据。
star检测特点与优势
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高分辨率全基因组扫描：基于NGS技术，可检测染色体非整倍体及>100kb级别的致病性拷贝数变异（CNV），较传统核型分析分辨率显著提升。
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精准的污染鉴定：通过同步进行STR分析，有效鉴别羊水样本中可能混入的母源DNA，从源头杜绝因样本污染导致的假阴性或假阳性结果，保障检测特异性。
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技术平台整合：创新性地将NGS与毛细管电泳两大技术平台的优势相结合，兼顾了基因组广覆盖与关键位点精准分型的需求。
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标准化质控流程：从样本接收、DNA提取、文库构建、上机测序到数据分析，全程实施严格的内部质控与外部质控，确保检测流程的稳定与结果的可信度。
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临床报告明确：报告不仅提供明确的检测结果（阴性/阳性），对于检出的CNV，会依据ACMG等国际指南进行临床意义分级解读，并附有相关表型与文献支持，辅助临床决策。
business宣城产前CNV-seq（含STR）机构推荐
宣城地区共1家机构可提供产前CNV-seq（含STR）服务，以下为推荐机构：
verified认证机构
schedule7个工作日
payments¥3200
