宣城染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

染色体微阵列分析（CMA）是一项基于基因芯片技术的高分辨率全基因组扫描检测，专为产前遗传学诊断设计。该技术能够同时检测染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组拷贝数变异（CNVs），其检测分辨率可达50-100kb，远高于传统核型分析技术（5-10Mb）。在产前诊断中，CMA通过对羊水样本中胎儿细胞的全基因组DNA进行分析，能够更全面地评估胎儿是否存在与发育异常、智力障碍、多发畸形等相关的致病性基因组不平衡。本检测特别设计了母血STR分析作为内质控环节，当同时送检母体外周血样本时，可有效甄别样本污染，确保检测结果直接反映胎儿真实的遗传信息。整个过程依托标准化实验室流程，结合生物信息学分析和临床数据库比对，为临床决策提供精准、可靠的分子遗传学依据。