宣城外周血染色体核型分析(加急)

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥1038
schedule出报告10天
science样本①外周血
precision_manufacturing方法细胞培养+G显带

info宣城外周血染色体核型分析(加急)介绍

外周血染色体核型分析(加急)是一种经典且成熟的细胞遗传学诊断技术,旨在通过分析人体外周血淋巴细胞中期分裂相的染色体数目与结构,对染色体病进行明确诊断。本检测采用标准化的外周血淋巴细胞培养技术,结合G显带染色法,可在染色体水平清晰分辨约400-550条带纹,从而系统评估46条染色体的整体形态、数目是否存在异常,以及是否存在诸如缺失、重复、易位、倒位等结构性畸变。其检测核心在于对细胞进行体外培养以获得足够数量的中期分裂相,随后通过G显带技术使每条染色体呈现出特征性的深浅相间带纹,便于在显微镜下进行配对、排列和详细分析。该技术是诊断唐氏综合征(21三体)、爱德华兹综合征(18三体)、帕陶综合征(13三体)、特纳综合征(X单体)以及各类平衡与非平衡易位等染色体异常的金标准。本加急服务通过优化实验室流程,将标准周期显著缩短,在保证检测质量与准确性的前提下,为有紧急临床诊断需求的受检者提供更高效的服务。

star检测特点与优势

check_circle 金标准诊断技术:作为染色体病细胞遗传学诊断的经典与金标准方法,结果权威可靠。
check_circle 全基因组视野:一次性宏观检视全部23对染色体的数目与整体结构,无特定靶向限制。
check_circle 高分辨率G显带:采用标准G显带技术,带纹清晰,可识别400-550条带,能发现>5-10Mb的结构异常。
check_circle 加急流程保障:通过优化样本处理、培养及分析流程,将报告周期压缩至10个工作日,满足紧急临床决策需求。
check_circle 专业细胞遗传学分析:由资深细胞遗传学技师在显微镜下进行染色体配对、排列与核型分析,并由临床遗传医师审核签发报告。

timeline检测流程

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临床咨询与预约

由临床医生(如遗传咨询师、妇产科、儿科医生)评估指征,开具检测申请单,并进行预约登记。

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外周血样本采集

由专业人员使用肝素抗凝采血管,无菌采集受检者静脉血2-3毫升,轻柔混匀防止凝血。

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实验室细胞培养与核型分析

样本送达实验室后,立即进行淋巴细胞分离与培养(约72小时),加入秋水仙素获得中期分裂相,经低渗、固定、滴片、烤片后行G显带染色,最后在显微镜下进行核型分析与拍照。

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报告审核与发放

检测结果由至少两名细胞遗传学专业人员独立分析核对,生成核型分析图与描述报告,经临床遗传医师最终审核后,于第10个工作日出具正式检测报告。

business宣城外周血染色体核型分析(加急)机构推荐

宣城地区共1家机构可提供外周血染色体核型分析(加急)服务,以下为推荐机构:

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule10天 payments¥1038

help_outline宣城外周血染色体核型分析(加急)常见问题

G显带技术能检测出所有染色体异常吗?

G显带核型分析是检测染色体数目异常及较大片段(通常>5-10兆碱基对)结构异常(如易位、缺失、重复)的有效方法。但对于微小的缺失、重复(微缺失/微重复综合征)以及基因水平的点突变,则无法识别,需借助染色体微阵列分析(CMA)或基因测序等技术。

加急服务与常规检测在准确性上有区别吗?

没有区别。加急服务是通过优化实验室内部流程(如优先处理、增加培养频次、并行操作等)来缩短等待时间,其所遵循的细胞培养、染色、分析及质控标准与常规检测完全一致,确保检测结果的准确性与可靠性不受影响。

报告中的核型描述,例如“46,XY”或“47,XX,+21”是什么意思?

这是人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准核型描述。“46,XY”表示染色体总数为46条,性染色体组成为XY,即正常男性核型。“47,XX,+21”则表示染色体总数为47条,性染色体为XX,多了一条第21号染色体,是唐氏综合征(21三体)的典型核型。报告会详细描述任何发现的数目或结构异常。