biotech α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

宣城α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥503
schedule出报告4个自然日
science样本全血
precision_manufacturing方法PCR
location_on查看宣城机构 phone4008381255

info宣城α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）介绍

本检测采用聚合酶链式反应（PCR）技术，针对α和β珠蛋白基因簇的31种已知致病性缺失型与点突变进行精确检测。地中海贫血作为一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，其分子病理机制主要涉及HBA1、HBA2及HBB基因的缺失或碱基突变，导致α或β珠蛋白肽链合成障碍。本方案覆盖了中国及东南亚人群中超过95%的常见致病变异，包括α地贫常见的--SEA、-α3.7、-α4.2缺失，以及β地贫中常见的CD41-42、IVS-II-654、-28等热点突变。通过对全血样本中基因组DNA的靶向扩增与特异性分析，可明确受检者的基因型，区分携带者、轻型、中间型及重型地贫风险，为临床诊断、遗传咨询及产前干预提供关键的分子遗传学依据。

star检测特点与优势

check_circle 全面覆盖中国人群高发突变：一次性检测31种α和β地贫常见缺失型与点突变，检出率高。
check_circle 技术精准可靠：采用特异性引物与探针的PCR技术，针对性强，结果准确。
check_circle 报告解读清晰：明确报告基因型、临床意义及遗传风险评估，提供专业遗传咨询建议。
check_circle 时效性高：自样本接收起4个自然日内出具专业检测报告。
check_circle 样本采集便捷：仅需抽取外周静脉全血，无创易行。

timeline检测流程

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咨询预约

通过专业渠道进行遗传咨询并完成检测预约。

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样本采集

在合作医疗机构或采样点，由专业人员采集静脉全血2-3mL于EDTA抗凝管中。

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实验室检测

样本送达实验室后，进行DNA提取、PCR扩增及特异性分析。

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报告发放

检测完成后，通过安全渠道向受检者或指定医生发放加密电子版及纸质版检测报告。

business宣城α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）机构推荐

宣城地区共1家机构可提供α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）服务，以下为推荐机构：

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule4个自然日 payments¥503
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help_outline宣城α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）常见问题

检测结果为“携带者”意味着什么？

意味着您携带一个致病性等位基因，但另一个等位基因正常。您本人通常无或仅有轻微临床症状，为健康携带者。但若配偶同为同型地贫携带者，则每次生育均有25%概率孕育重型地贫患儿，因此需进行配偶筛查与产前诊断。

本检测与血常规、血红蛋白电泳有何不同？

血常规和血红蛋白电泳是表型筛查，可提示地贫可能但无法确诊及分型。本基因检测是分子诊断金标准，可直接定位致病基因变异，明确遗传缺陷类型，是确诊、分型及评估遗传风险的必要依据，两者互为补充。

已怀孕再做检测是否太晚？

不晚，但建议尽早。若夫妇双方在孕早期被检测为同型地贫携带者，可及时通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺对胎儿进行产前基因诊断，以明确胎儿是否受累，为后续医学决策争取时间。孕前筛查是最佳选择。