宣城SMA基因检测

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子的纯合缺失或复合杂合突变导致。本产品采用经国际临床验证的标准化分子检测方案，通过PCR（聚合酶链式反应）结合毛细管电泳技术，精准检测SMN1基因第7外显子的拷贝数状态。该方法是目前国内外公认的SMA一线分子诊断及携带者筛查的金标准，可有效鉴别个体基因型，为临床诊断、遗传咨询及生育干预提供明确的实验室依据。检测报告由资深分子遗传学专家审阅签发，确保结果的专业与可靠。从样本接收至报告发出，严格控制在4个工作日内完成，旨在为受检者提供快速、准确的遗传信息。