宣城全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）

核心区别在于分析模式。家系增强版通过对患者及其父母（核心家系）样本进行同步测序与联合生物信息学分析，能够有效区分遗传自父母的变异与受检者自身的新发变异，并通过“共分离分析”快速锁定在家族中与疾病共遗传的候选致病位点，这对于解读意义未明变异（VUS）和确诊复杂遗传病至关重要，而个人检测仅能提供个体变异列表。

可以检测，但会显著影响检测效能。家系分析的最佳模式是“先证者-父母”三联体分析。若缺少父母一方或双方样本，将无法进行完整的共分离分析和新发突变判断，可能导致部分致病位点无法被明确归类或解读信心下降。在样本采集前，建议与遗传咨询师充分沟通，评估最佳检测方案。

我们的变异解读严格遵循国际公认的指南（如ACMG/AMP序列变异解读标准与指南），并整合了多个权威数据库的信息，包括人群频率数据库（如gnomAD）、疾病相关数据库（如ClinVar、HGMD）、以及多种计算机预测工具的结果。在家系增强版中，家系成员的基因型数据是进行致病性评估的关键证据之一（如符合共分离原则），这使得解读更具针对性和准确性。