检测特点与优势
检测流程
咨询预约
患者或主治医生通过指定渠道进行医学咨询与检测申请。
样本采集
根据临床情况,采集符合要求的肿瘤组织样本(样本A)及患者外周血样本(样本B),并按要求妥善保存与运输。
实验室检测
样本抵达实验室后,进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序及生物信息学分析。
报告发放
由分子病理专家及临床医生团队对数据进行分析与解读,生成并发放正式的检测报告。
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宣城地区共1家机构可提供肿瘤600+基因全面用药基(组织)服务,以下为推荐机构:
宣城肿瘤600+基因全面用药基(组织)常见问题
为什么需要同时送检组织样本和血液样本?
同时检测组织与血液样本(配对分析)是国际权威标准。血液样本用于分析患者的遗传背景(胚系DNA),通过与肿瘤组织DNA的测序结果进行比对,可以准确区分在肿瘤中发生的体细胞突变(仅存在于肿瘤细胞)与患者先天携带的遗传性胚系突变。这能极大提高驱动基因变异检出的准确性,避免将遗传性变异误判为治疗靶点,并为遗传风险评估提供参考。
不同组织样本类型对检测结果有影响吗?
样本质量是决定检测成功率和数据可靠性的关键。石蜡切片或包埋组织是临床最常用的样本类型,但DNA可能存在一定程度的降解。新鲜组织或穿刺活检组织通常DNA质量更佳,尤其有利于检测基因融合等复杂变异。实验室会对所有送检样本进行严格的质控评估,确保样本中肿瘤细胞含量(肿瘤纯度)和DNA质量符合检测要求。若样本质量不合格,实验室会及时沟通,建议重新采样或选择其他检测方案。
检测报告如何辅助临床治疗决策?
报告不仅列出检测到的基因变异,更侧重于临床解读。核心内容包括:1. 针对已获批的靶向药物,明确标注其对应的敏感或耐药突变及证据等级;2. 评估免疫检查点抑制剂疗效的预测标志物状态(如TMB-H, MSI-H等);3. 提示潜在可用的临床试验信息;4. 提供相关遗传咨询建议(如检出胚系致病突变时)。主治医生可结合患者的整体病情、病理类型及本报告的分子信息,制定或调整个体化的综合治疗方案。