biotech MLH1基因甲基化检测

宣城MLH1基因甲基化检测

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥1168
schedule出报告7个工作日
science样本样本A（四选一）： ①石蜡切片 ②石蜡包埋组织（玻片） ③新鲜组织 ④穿刺活检组织 备注：优先选择石蜡样本
precision_manufacturing方法荧光PCR法
location_on查看宣城机构 phone4008381255

info宣城MLH1基因甲基化检测介绍

MLH1基因甲基化检测是一项基于表观遗传学原理的分子病理学检测技术，旨在通过检测MLH1基因启动子区域的甲基化状态，为临床提供重要的分子分型依据。该检测采用高灵敏度的荧光定量PCR方法，能够精确量化MLH1基因启动子区的甲基化水平，其结果对于评估林奇综合征（Lynch Syndrome）的分子特征、辅助诊断部分散发性结直肠癌及子宫内膜癌的发病机制具有关键价值。MLH1基因编码的蛋白是DNA错配修复（MMR）系统的核心组件，其启动子异常高甲基化导致的基因沉默，是引起错配修复功能缺陷（dMMR）和微卫星不稳定性（MSI）的重要分子机制之一。本检测支持多种临床样本类型，尤其推荐使用石蜡包埋组织样本，因其能良好保存DNA并兼容常规病理工作流程。报告周期为7个工作日，为临床诊疗决策提供及时、准确的分子信息支持。

star检测特点与优势

check_circle 精准分子分型：直接检测MLH1基因启动子甲基化状态，为鉴别遗传性与散发性dMMR肿瘤提供关键分子依据。
check_circle 高灵敏度方法：采用荧光定量PCR技术，具备高特异性和灵敏度，可对微量样本进行准确定量分析。
check_circle 临床样本兼容性强：特别优化适用于福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织，同时支持新鲜组织等多种样本类型，贴合临床病理常规。
check_circle 明确临床意义：结果有助于林奇综合征的筛查鉴别、部分散发性癌症的病因分析，并为免疫治疗疗效预测提供参考。
check_circle 标准化流程与时效保障：在标准实验环境下操作，严格质量控制，确保在7个工作日内出具专业检测报告。

timeline检测流程

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临床咨询与申请

由临床医生根据患者病情评估检测必要性，并开具检测申请单。

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样本采集与寄送

在符合规范的条件下采集并处理患者组织样本（优先使用石蜡包埋组织块或切片），按要求妥善保存并寄送至检测实验室。

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实验室检测与数据分析

实验室接收样本后，进行DNA提取、亚硫酸氢盐处理、荧光PCR扩增及甲基化水平定量分析，并由专业人员复核数据。

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报告生成与解读

生成包含检测方法、结果、结论及临床建议的正式报告，通常通过线上系统或邮寄方式送达申请方，建议由临床医生结合患者具体情况解读报告。

business宣城MLH1基因甲基化检测机构推荐

宣城地区共1家机构可提供MLH1基因甲基化检测服务，以下为推荐机构：

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule7个工作日 payments¥1168
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help_outline宣城MLH1基因甲基化检测常见问题

为什么优先推荐使用石蜡包埋组织样本？

石蜡包埋组织（FFPE）是病理诊断的常规保存方式，能长期稳定保存组织形态和DNA。本检测方法已针对FFPE样本中可能存在的DNA降解和交联进行了技术优化，确保从这类常用临床样本中也能获得可靠的检测结果，且便于与已有的病理切片进行关联分析。

检测结果为MLH1基因启动子高甲基化意味着什么？

MLH1启动子高甲基化通常意味着该基因的表达被表观遗传学机制“关闭”。在肿瘤患者中，这强烈提示当前肿瘤属于散发性类型，其错配修复功能缺陷由后天获得的甲基化引起，而非遗传性的基因突变所致（如林奇综合征）。这一结果对疾病分类、预后评估及家族风险评估具有重要意义。

该检测可以替代林奇综合征的基因突变检测吗？

不能完全替代。MLH1甲基化检测主要用于鉴别MLH1蛋白缺失的原因是后天甲基化还是先天基因突变。如果检测发现MLH1启动子未甲基化，但蛋白表达缺失，则强烈提示可能存在遗传性的MLH1基因胚系突变，此时需要进行林奇综合征相关的基因测序来确认。两者是互补的检测手段，临床常序贯使用以明确诊断。