biotech BRCA1/2基因突变检测

宣城BRCA1/2基因突变检测

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格¥4800
schedule出报告10个工作日
science样本①全血
precision_manufacturing方法NGS
location_on查看宣城机构 phone4008381255

info宣城BRCA1/2基因突变检测介绍

BRCA1/2基因突变检测是一项基于新一代测序技术（NGS）的高通量、高精度分子诊断服务。其核心科学原理是，通过捕获并深度测序BRCA1（乳腺癌1号基因）和BRCA2（乳腺癌2号基因）的全部编码区及邻近剪接区域，系统性地检测是否存在致病性或可能致病性胚系突变。这些基因编码的蛋白质在细胞DNA双链断裂的同源重组修复（HRR）通路中扮演至关重要的角色，其功能失活会导致基因组不稳定性显著增加，进而大幅提升个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌等多种恶性肿瘤的终身风险。本检测严格按照国际临床实验室标准进行操作与生信分析，并对变异结果依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南进行临床意义分级解读，旨在为受检者提供关于遗传性肿瘤易感性的明确分子证据，为后续的风险管理、早期筛查策略制定及家庭成员的遗传咨询提供坚实的科学依据。

star检测特点与优势

check_circle 采用国际主流的NGS技术平台，实现对BRCA1/2基因编码区及关键非编码区的无偏倚、高通量测序，覆盖度高。
check_circle 生信分析与变异解读严格遵循ACMG国际指南，并由临床遗传专家审核，确保结果解读的专业性与准确性。
check_circle 检测报告不仅提供突变信息，更侧重于临床意义的阐释，包括突变类型、致病性等级、相关癌症风险及家系管理建议。
check_circle 基于专业的遗传咨询体系，可为检测结果阳性的受检者及其家属提供后续的遗传咨询与健康管理方案指导。
check_circle 实验室流程通过国内外相关质量体系认证，从样本接收、检测到报告生成全流程质控，保证结果可靠。

timeline检测流程

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专业咨询与知情同意

由遗传咨询师或临床医生评估家族史与个人史，进行检测前咨询并签署知情同意书。

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标准化样本采集

由专业人员采集6-8mL外周静脉血于专用EDTA抗凝采血管中，冷链运输至中心实验室。

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实验室检测与生信分析

实验室进行DNA提取、文库构建、NGS测序、生物信息学分析及变异解读。

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报告签发与解读

生成并签发正式的分子病理检测报告，提供专业的报告解读与后续建议。

business宣城BRCA1/2基因突变检测机构推荐

宣城地区共1家机构可提供BRCA1/2基因突变检测服务，以下为推荐机构：

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule10个工作日 payments¥4800
查看详情

help_outline宣城BRCA1/2基因突变检测常见问题

检测结果为阳性意味着什么？

阳性结果表示在BRCA1或BRCA2基因中检测到了致病性或可能致病性胚系突变。这表明受检者携带遗传性癌症易感基因突变，其本人罹患相关癌症（如乳腺癌、卵巢癌等）的风险较普通人群显著增高，且其子女有50%的概率遗传该突变。但这并非确诊癌症，而是重要的风险预警，需在专业医生指导下制定个性化的增强监测、预防或干预方案。

阴性结果是否意味着绝对安全？

并非绝对安全。阴性结果通常指在现有技术条件下，未在BRCA1/2基因中发现已知的致病性突变。这可以降低对遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）的担忧。然而，仍有少数可能性存在，例如存在现有技术无法检测的基因深层变异，或癌症风险由其他非BRCA基因突变或环境因素导致。因此，即使结果为阴性，仍需结合个人及家族史，保持良好的健康生活习惯并遵循常规癌症筛查建议。

样本为什么必须使用全血？

本检测旨在检测胚系突变，即从父母遗传而来、存在于身体所有有核细胞（包括生殖细胞）中的基因变异。外周血白细胞中的DNA能够稳定、完整地代表个体的胚系基因组信息，是检测胚系突变的标准样本类型。使用其他组织（如唾液、口腔拭子）或肿瘤组织，可能会因DNA质量、体细胞突变干扰或样本污染等问题影响结果的准确性和解读，因此不推荐作为本检测的标准样本。