宣城全基因组测序

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格4000-8000元
schedule出报告25-35个工作日
science样本外周血

info宣城全基因组测序介绍

全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)是应用高通量测序技术,对个体基因组中全部DNA序列(约30亿个碱基对)进行解读的尖端分子检测方法。本产品采用以短串联重复序列(Short Tandem Repeats, STR)分型为核心的检测方案,这是一种成熟且标准化的遗传标记分析技术,广泛应用于临床医学与法医学领域。检测通过对遍布于人类全基因组中具有高度多态性的STR位点进行精确定位与重复次数计数,构建个体独特的基因图谱。该图谱不仅能揭示与特定遗传疾病(如亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征等)相关的核心遗传变异,也为评估复杂多基因疾病的易感风险提供高分辨率的遗传背景信息。检测流程严格遵循国际实验室标准,确保从样本处理、文库构建、上机测序到生物信息学分析的每一个环节,其数据的准确性、可重复性与解读的可靠性均达到临床应用级别。报告周期为25至35个工作日,旨在为用户提供一份详尽、准确且具有长期参考价值的个人基因组档案。

star检测特点与优势

check_circle 全基因组覆盖:基于高通量测序平台,实现对全基因组范围的系统性扫描,信息全面。
check_circle 核心技术明确:以STR分型为核心检测方法,技术成熟稳定,结果准确可靠。
check_circle 临床级标准:从湿实验到数据分析均遵循严格质控标准,确保结果可用于专业评估。
check_circle 信息深度解读:提供针对特定遗传标记的详细报告,并与已知疾病数据库进行关联分析。
check_circle 长期参考价值:生成的基因组数据具有终身不变性,可为未来的健康管理提供持续参考。

timeline检测流程

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专业咨询与知情同意

在检测前,由专业人员提供详细咨询,明确检测目的、内容与局限,并签署知情同意书。

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标准化样本采集

由经过培训的医务人员采集适量外周血样本(通常为2-5mL EDTA抗凝血),确保样本质量。

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高通量测序与生物信息学分析

样本送至CAP/CLIA认证实验室,进行DNA提取、文库构建、高通量测序,并通过专业软件进行STR位点的识别与基因分型。

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description

报告生成与解读服务

生成包含检测方法、结果详情、临床意义解读及建议的正式报告,并通过保密渠道交付,建议由遗传咨询师或医生进行报告解读。

business宣城全基因组测序机构推荐

宣城地区共1家机构可提供全基因组测序服务,以下为推荐机构:

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule25-35个工作日 payments4000-8000元

help_outline宣城全基因组测序常见问题

STR分型检测与常见的单核苷酸多态性(SNP)芯片检测有何不同?

两者检测的遗传变异类型不同。STR分型主要检测基因组中短串联重复序列的拷贝数变异,这类变异是许多神经退行性疾病、遗传性共济失调等动态突变疾病的主要病因。而SNP芯片主要检测单个碱基的变异,多用于评估常见复杂疾病(如糖尿病、高血压)的遗传风险、药物反应及祖源分析。本产品聚焦于STR分析,在该领域具有更高的分辨率和临床针对性。

报告中检测出的基因变异,是否意味着我一定会患病?

不一定。检测结果需结合临床表型、家族史等由专业医生综合判断。对于STR相关疾病,某些位点的异常扩增是致病的直接原因,但疾病的发病年龄、严重程度可能存在差异(如外显不全)。对于其他类型的遗传关联信息,多数仅表示患病风险相对升高,并非确定性诊断。报告解读是理解结果的关键环节。

检测结果具有哪些伦理和法律意义?如何保护我的隐私?

全基因组信息属于个人敏感信息。我们将严格遵守相关法律法规和伦理准则,对您的样本和数据进行编码处理,确保信息匿名化。未经您的明确授权,不会向任何第三方披露。检测结果可能涉及遗传歧视、家庭关系等复杂问题,建议在检测前充分了解并考虑。所有数据在传输和存储过程中均采用加密技术,实验室信息系统符合最高等级的安全标准。