biotech 全外显子基因测序家系

宣城全外显子基因测序家系

宣城1家机构可预约 · 专业检测

payments参考价格4100-8000元
schedule出报告20-30个工作日
science样本外周血
location_on查看宣城机构 phone4008381255

info宣城全外显子基因测序家系介绍

全外显子基因测序家系分析，是一种基于核心家系成员（通常为先证者及其生物学父母）样本，进行高深度全外显子组测序，并结合短串联重复序列（STR）分型技术进行亲缘关系验证的综合检测方案。本产品采用新一代测序技术，对约占人类基因组1%但包含约85%已知致病突变的外显子区域进行系统性捕获与深度测序，可同时检测单核苷酸变异（SNV）、小片段的插入/缺失（Indel）等变异类型。核心创新点在于引入家系验证环节：在生物信息学分析前，首先对送检样本进行STR分型，严格确认家系成员间的生物学亲缘关系，从而从根本上杜绝样本混淆或亲缘关系不符导致的数据误判，极大提升了后续致病性变异筛选、特别是新发突变与复合杂合突变分析的准确性与可靠性。该流程尤其适用于复杂、罕见遗传病的精准病因探究，为临床诊断与遗传咨询提供坚实的分子依据。

star检测特点与优势

check_circle 家系验证先行：创新性整合STR亲缘关系鉴定，确保家系样本真实性，为后续分析奠定坚实基础
check_circle 检测范围全面：覆盖约20,000个基因的外显子及邻近剪接区域，系统性筛查单基因遗传病相关变异
check_circle 数据深度可靠：采用高深度测序，有效提高变异检测的灵敏度与特异性，尤其有利于复杂区域的解析
check_circle 分析策略严谨：基于家系数据的三角分析（Trio Analysis），能高效过滤人群多态性，精准锁定致病变异
check_circle 临床导向解读：检测结果与临床表型紧密结合，由专业团队进行生物信息学分析与临床意义注释

timeline检测流程

1
phone_in_talk

临床咨询与知情同意

由临床医生评估适应症，签署知情同意书，并预约检测

2
colorize

家系样本同步采集

采集先证者及其生物学父母的外周血样本，确保样本标识清晰、唯一

3
science

实验室检测与生物信息分析

实验室同步进行STR亲缘关系验证与全外显子组测序，验证通过后进入核心测序与生信分析流程

4
description

报告生成与发放

生成包含亲缘关系验证结果、基因变异详情及临床意义解读的综合报告，由专业渠道送达

business宣城全外显子基因测序家系机构推荐

宣城地区共1家机构可提供全外显子基因测序家系服务，以下为推荐机构：

宣城万核医学检测中心

verified认证机构 schedule20-30个工作日 payments4100-8000元
查看详情

help_outline宣城全外显子基因测序家系常见问题

全外显子测序为何需要同时检测父母样本？

构建家系（Trio）进行检测，核心优势在于能通过遗传共分离分析，高效区分遗传自父母的多态性变异与患者新发的致病突变。这不仅能验证可疑变异的来源与传递模式（如常染色体隐性、显性、新发突变），还能极大过滤掉大量无临床意义的常见多态性位点，显著提高致病基因的锁定效率与诊断阳性率。

报告中STR亲缘关系验证的作用是什么？

STR亲缘关系验证是确保后续基因分析结论准确性的前提保障。它能独立、客观地确认所提交的“父母”与“子女”样本之间是否符合生物学亲子关系。若未经验证，一旦存在样本混淆或非生物学亲缘关系，将导致所有基于家系模式的遗传分析（如新发突变判断、携带者状态确认）得出完全错误的结论，可能造成严重的临床误判。

该检测能否检出所有类型的基因变异？

不能。全外显子测序主要擅长检测外显子区域的单核苷酸变异和小片段插入/缺失。对于大片段缺失/重复（如拷贝数变异CNV）、动态突变（如三核苷酸重复扩展）、基因深层内含子区致病突变、线粒体基因变异以及结构变异等，其检测能力有限或可能漏检。对于临床高度怀疑但全外显子测序阴性的病例，可能需要进一步采用染色体微阵列分析（CMA）、全基因组测序（WGS）等补充技术。