宣城SMA携带者筛查

SMA（脊髓性肌萎缩症）携带者筛查是一项运用STR（短串联重复序列）分型检测技术，对SMN1基因第7和第8外显子拷贝数进行精准定量的分子遗传学检测。该检测旨在识别健康人群中SMN1基因杂合缺失的携带者，为核心家系提供明确的遗传风险评估。采用多重荧光PCR结合毛细管电泳技术，通过对SMN1基因特定STR标记位点的分析，可精确区分SMN1与高度同源的SMN2基因，从而准确判定SMN1基因的拷贝数状态。相较于常规的MLPA等方法，STR分型技术在检测嵌合体及等位基因丢失去除方面具备独特优势。本检测严格遵循临床基因检测实验室质量管理规范，确保从样本接收、核酸提取、PCR扩增到数据分析全流程的标准化与可追溯性。报告将在5-7个工作日内出具，并提供专业的遗传咨询解读服务，为后续的生育决策提供关键依据。