宣城胎儿单基因遗传病检测介绍
胎儿单基因遗传病检测是一项基于孕妇外周血（非侵入性）的专业产前检测技术，其核心原理是母体血浆中存在微量的胎儿游离DNA，通过对其进行分离分析，结合STR（短串联重复序列）分型技术，可精准检测由单基因突变导致的特定遗传性疾病。本检测避免了传统的侵入性产前诊断手段（如羊膜腔穿刺术）可能带来的流产风险，为临床提供了一种高安全性的筛查途径。其检测范围涵盖由特定基因上STR位点重复次数异常所引发的多种疾病，这些疾病常具有明确的孟德尔遗传模式。本检测严格遵循分子诊断实验室的质控标准，报告出具前会进行严谨的数据复核与分析，确保结果的准确性。值得注意的是，本结果为临床筛查结果，不作为最终的诊断依据，阳性结果需由专业医生结合其他临床信息进行综合评估，并可能建议进行进一步的诊断性检查以确认。
