宣城遗传病携带者筛查多病种

遗传病携带者筛查多病种检测是一项基于分子遗传学技术的医学检测服务，旨在通过高精度STR分型检测技术，系统性地筛查个体是否携带特定单基因遗传病的致病基因变异。该检测针对一系列具有明确遗传模式（主要为常染色体隐性遗传）的严重遗传病进行，覆盖多种常见且具有临床意义的疾病谱。检测通过采集受检者外周血样本，提取基因组DNA，运用STR分型技术对目标基因的关键区域进行等位基因分析，以评估其成为无症状携带者的风险。本检测严格遵循临床实验室操作规范，检测结果结合遗传咨询，可为个体及家庭的生育决策提供重要的遗传学信息参考，有助于评估后代罹患相关遗传病的潜在风险，是实现优生优育、进行主动健康管理的前沿工具。