由医生或遗传咨询师评估检测必要性，充分告知检测目的、意义、局限及隐私政策，签署知情同意书。
在指定机构由专业人员无菌采集外周血样本（通常为2-4mL EDTA抗凝血），并立即进行样本标记与稳定化处理。
实验室接收样本后，进行DNA提取、质控、文库构建，采用STR分型进行样本一致性确认，随后进行目标区域捕获与高通量测序，经生物信息学流程分析变异。
由临床分子遗传学专家对变异进行临床意义解读，生成正式报告，经多重审核后，于约定时间内通过安全渠道发放给受检者或其指定医疗顾问。
宣城地区共1家机构可提供多癌种遗传易感139基因检测服务，以下为推荐机构：
STR分型是一种DNA指纹技术，用于对送检外周血样本进行唯一性身份验证。它在检测流程初期运行，确保从采样到最终报告对应的始终是同一受检者的遗传物质，是保障检测数据与个人准确关联、防止样本混淆或污染的关键质控步骤，提升了整个检测过程的严谨性和结果的可靠性。
并非如此。检出致病性胚系突变意味着您患某些特定癌症的终生风险显著高于普通人群，但这并非命运的宣判。癌症发生是遗传因素与环境、生活方式等多因素共同作用的结果。该结果是一个重要的风险预警，旨在促使您与医疗团队共同制定并严格执行个性化的增强监测方案（如更早、更频繁的影像学或内镜筛查），或在特定情况下评估预防性手术等干预措施的利弊，从而极大降低患癌风险或实现早期发现与治疗。
为确保结果的最高准确性与可靠性，检测流程包含了多个不可或缺的严谨步骤：样本处理与DNA提取、STR分型质控、文库制备、高通量测序、庞大的生物信息学数据分析、变异注释，以及最关键的一步——由资深遗传学专家根据国际最新指南（如ACMG）对检测到的基因变异进行临床意义分类和解读。每一步均设有严格的质量控制点，任何环节未达标准均需重复实验或复核，整个流程的精细化管理是保证医学报告质量的核心，因此需要合理的周期。
