流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因测定服务,在宣城宁国市已有正规单位可以提供。

具体检测什么

本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析,以GRCh37/hg19为参考基因组,系统检测染色体大于100kb的缺失/重复(微缺失/微重复)及非整倍体变异。涉及常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X(~15-20%)等首要染色体异常。诊断报告周期7-10个处理日。但需注意:本检测不能检出三倍体(约占早期流产15%)、四倍体(约5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异;且未包含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差。

哪些人建议检测

  • 稽留流产患者,需明确胚胎停育是否源于染色体非整倍体或微缺失/微重复
  • 反复自然流产2次及以上者,需系统甄别染色体病因以指导再生育
  • 流产物采样规范、绒毛组织明确者,适合本性价比版本
  • 临床医生对流产病因存疑,需分子临床诊断辅助后续诊疗决策
  • 核型培养失败或无法进行核型分析的流产物样本
  • 追求快速、高分辨率染色体异常检测,且接受母源污染隐患的患者

准确性与安全性

检测准确性基于高通量测序平台和内部质控程序,确保出具变异有高质量数据支持。结果解读参照UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、PubMed、ISCA等权威数据库。阳性结果(如检出三体)可明确流产病因,多为新发偶发事件,不显著增加下次妊娠风险,建议结合临床及家族史综合评定。阴性结果仅排除本检测范围内异常,不能排除多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等,必要时建议行含母源污染鉴定的高精度检测或核型分析。

采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮清亮部分)约黄豆大小,避免血凝块和母体蜕膜;无需空腹,不限时段。样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送至实验室。支持全国多数城市上门采样或专门冷链邮寄,具体可咨询本土服务点。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

检测步骤详解

  1. 患者咨询临床医生,确定流产物染色体检测需求
  2. 由妇产科或病理科医生获取流产物组织样本,优先选取绒毛,同时采集母血做STR对照
  3. 样本置于专用管,4℃冷藏,贴好标签,填写送检申请单
  4. 样本通过专业冷链或当地服务点送达实验室(宣城市区范围可约诊上门取样)
  5. 实验室接收后提取DNA,建库,上机测序(NGS平台,CNV-seq 1×低深度)
  6. 生物信息分析,比对至GRCh37/hg19,检测非整倍体及≥100kb CNV
  7. 出具报告(周期7-10个工作日),包含变异列表及致病性解读
  8. 临床医生结合患者症状、家族史等解读报告,制定后续计划怀孕或诊疗计划

宣城宁国市流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

宁国万核医学检测中心

地址: 安徽省宁国市宁城南路39号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 宣州区、郎溪县、泾县、绩溪县、旌德县、宁国市、广德市

周边: 近宣城八佰伴购物中心,宣城市人民医院旁,宣城火车站附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.5分(237条评价 5星好评57% 4星好评40% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

宣城其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 宣城宣州万核医学检测中心(宣州区)

地址: 安徽省宣城市宣州区梅园路348号

电话: 400-8381-255

2. 泾县万核医学检测中心(泾县)

地址: 安徽省宣城市泾县泾川镇五里岗路717号

电话: 400-8381-255

3. 郎溪万核医学检测中心(郎溪区)

地址: 安徽省宣城市郎溪县建平镇郎步路11号

电话: 400-8381-255

4. 绩溪万核医学检测中心(绩溪区)

地址: 安徽省宣城市绩溪县华阳镇扬之北路910号

电话: 400-8381-255

5. 旌德万核医学检测中心(旌德区)

地址: 安徽省宣城市旌德县旌阳镇河西路731号

电话: 400-8381-255

宣城三甲医院参考

1. 皖南医学院弋矶山医院

地址: 安徽省芜湖市赭山西路2号

电话: 0553-5739999

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 芜湖市第二人民医院

地址: 安徽省芜湖市九华中路259号

电话: 0553-3835081

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 六安市中医院

地址: 六安市人民路76号

电话: 0564-3339999

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 宣城市人民医院

地址: 宣城市大坝塘路51号

电话: 0563-2020093

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 我在宣城哪里能预约送检流产物组织?

您可以在宣城部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单,取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求,建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。

问: 报告说47,XX,+16,医生说是偶发的,我下次怀孕前需要做夫妻染色体检查吗?

16三体通常是卵子或精子形成时的随机错误,绝大多数为新发、偶发,父母染色体正常。除非您有反复流产史或家族染色体异常,一般不需要做夫妻核型。但若您年龄≥35岁,自然流产风险随年龄增加,建议咨询遗传咨询师评估再生育方案。

问: 这个检测和传统核型分析有什么区别?

传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体,但培养失败率高(30-50%)。本检测采用CNV-seq,无需培养,7-10个工作日出报告,能检出≥100kb的微缺失微重复,但测不出平衡易位、三倍体和四倍体,两者互补。建议联合送检。

问: 我45岁了,这次自然流产,做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗?

本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常(如三体、单体),这是高龄孕妇流产最常见的原因(占早期流产约50%)。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体(如21三体、16三体等),通常与卵母细胞减数分裂错误相关,符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时,还需排查多倍体(本检测查不出)或其他原因。

问: 我之前有过两次胎停,做这个检测能查出原因吗?

可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计,通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意,它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等,且不含母源污染鉴定,结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。

问: 报告说三倍体测不出,如果胎儿真是三倍体,我下次怀孕会复发吗?

三倍体(69,XXX等)占早期流产约15%,通常由双精子受精或减数分裂错误引起,为偶发事件,复发风险极低。本检测无法识别,若临床高度怀疑(如胎盘水肿、空孕囊),建议补做流产物核型分析确诊。下次怀孕一般无需特殊干预,年龄因素除外。

问: 报告上写‘致病性CNVs 0个’,但流产原因还没找到,怎么办?

阴性结果只排除了染色体大片段异常(≥100kb),但本检测测不出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等,这些异常可占早期流产的约20%。建议结合核型分析(查多倍体、平衡易位)或单基因病检测进一步排查,同时评估母体因素(免疫、内分泌等)。如对流产物采样信心不足,可考虑补做含母源污染鉴定的检测。

需要注意的事项

  • 本检测不含母源污染鉴定,流产物混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差,采样时务必去除蜕膜及血块
  • 检测方对因母源污染直接导致的结果偏差不承担责任,临床医生需谨慎解读
  • 不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及小于100kb的变异
  • 检测周期为7-10个工作日,从实验室接收样本起算
  • 结果需由医生结合临床表现综合判断,不能替代基因遗传咨询
  • 若对结果存疑,建议选择含母源污染鉴定版本或联合核型分析
  • 样本需24小时内送达,短期保存可4℃冷藏,长期需按实验室要求处理